سپس پژوهشگران کل ژنوم این زن را تجزیه و تحلیل کردند و جهشهایی را در ژنی به نام «MAD1L1» یافتند. این ژن در روند تولید و تکثیر سلولی است.
مارکوس مالومبرس (Marcos Malombres)، رئیس بخش سلولی و گروه سرطان در مرکز تحقیقات ملی سرطان اسپانیا (CNIO)، میگوید: ما هنوز نمیدانیم که این فرد بتواند از مرحله جنینی عبور کند و همچنین برای همه این موارد شکسته شود.
به گزارش ایسنا و به نقل از ایندپندنت، پزشک میگویند که سیستم ایمنی بدن بیمار را به طور طبیعی یک پاسخ ضد سختی قوی برای مبارزه با تومورها ایجاد میکند و مورد استثنایی زنی است که از ۱۲ تومور جان سالم در برده است، راههای اولیه را برای تشخیص زودهنگام و ایمونوتراپی سرطان میگشایند.
وی گفت: از نظر آکادمیک نمیتوان از یک سندروم جدید سخن گفت زیرا این تنها یک مورد است.
این مطالعه در مجله Science Advances منتشر شده است.
زنی که از ۱۲ تومور جان سالم به در برده است، راه را برای تشخیص زودهنگام سرطان هموار میکند.
به گفته میگل اوریوست (Miguel Urioste)، یکی از نویسندگان این مطالعه است که تا زمان بازنشستگی خود در ماه ژانویه سال جاری سرپرست واحد بالینی سرطان خانواده مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا را بر عهده گرفت، میگوید که هیچ شرح دیگری هرگز مشابه آن داده نشده است. .
این مطالعه همچنین نشان میدهد که چگونه یک روش جدید به نام آنالیز تکسلولی میتواند به تشخیص تومورها در مراحل اولیه کمک کند.
در کمال تعجب، هر دو نسخه ژن این بیمار جهش یافته اما او زنده مانده و به یک بیمار معمولی زندگی عادی شده است.
در حالی که ژنهای دیگری که جهشهای آنها تعداد کروموزومها را در سلولهای تغییر میدهد، میگویند، میگویند این دلیل به دلیل تهاجمی بودن و درصد انحرافهایی که ایجاد میکنند متفاوت است.
زمانی که این بیمار برای اولین بار به بالینی سرطان مرکز خانواده ملی تحقیقات خون سرطان اسپانیا مراجعه کرد، یک نمونه از آن برای تعیین توالی ژنهایی که واحدها در سرطانهای دخیل هستند، گرفته میشوند، اما هیچ تغییری در آنها مشاهده نمیشود.
محقق مجذوب این محقق شدند که پنج سرطان تهاجمی ایجاد شده در بیمار به طور نسبتاً آسانی ناپدید شدند.
محققان دریافتند که علت ایجاد این ۱۲ تومور در بدن این بیمار است که پنج مورد از آنها بدخیم بوده است، این است که جهشهای یک نیاز برای حیات از سوی هر دو والدین به او به ارث رسیده است. به طور معمول، سیستم ایمنی بدن بیمار به طبیعی یک پاسخ ضدی قوی ایجاد میکند که با تومورها میجنگد.
زنی که در این مطالعه حضور داشت برای اولین بار در بارداری نوزادی به تومور مبتلا شد و به دنبال آن هر چند سال یک بار به تومور مبتلا میشد. در کمتر از 40 سال زندگی، 12 نفر در بدن این بیمار ایجاد شد که دستکم پنج مورد از آنها بدخیم بوده است. هر کدام از آنها متفاوت بودهاند و در قسمتهای مختلف بدن ظاهر شدهاند. این فرد همچنین دارای لکه های پوستی و میکروسفالی است. بیماری میکروسفالی است که در آن نوزاد از حد متوسط کوچکتر است.
مدلهای حیوانی نشان میدهند که وقتی جهشهایی در هر دو نسخه از این ژن وجود دارد میآید که هر نسخه از یکی از والدین به ارث میرسد، جنین میمیرد.
آنها میگویند که چگونه بدن بیمار این کار را انجام میدهد میتواند به تحریک سیستم ایمنی در بیماران دیگر کمک کند.
انتهای پیام
آنها میگویند که این یافتهها ممکن است راه را برای توسعه گزینههای درمانی برای سرطان در آینده باز کنند.
میگویند یکی از مهمترین موارد این مطالعه این است که سیستم ایمنی قادر است در برابر سلولهایی با تعداد نادرست کروموزوم پاسخ دفاعی ایجاد کند.
دکتر مالومبرس توضیح میدهد: ما فکر میکنیم که پاسخ ایمنی سایرین را به آنها کمک کند تا پیشرفت تومور را انجام دهند.
پروفسور مالومبرس افزود: این روش همچنین راهحلی برای ایجاد پاسخ ایمنی در برابر یک پروتئن سرطانی ارائه میدهد.
وی افزود که این مورد به فرد را مطالعه کرد، برای شناسایی سلولهای دارای تومور پیش از انجام آزمایشهای بالینی و تصویربرداری تشخیصی ایجاد میکند.
تأثیر جهشها را تجزیه و تحلیل کردند و به این نتیجه رسیدند که این جهشها باعث تغییر در تعداد کروموزومها در سلولها میشوند. همه سلولهای بدن انسان دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند.
فرضیه آنها این است که تولید سلولهای تغییر یافته یک پاسخ دفاعی مزمن در بیمار در برابر این سلولها ایجاد شده است و به ناپدید شدن تومورها کمک میکند.