نقش حیاتی ژنهای رنگ چشم در حفظ سلامتی شبکیه

کنست گفت: این پژوهش نشان می دهد که مسیر کینورنین نه تنها در روند تشکیل رنگدانه مهم است، بلکه سطوح متابولیت ها نیز نقش مهمی در حفظ سلامتی شبکیه دارد.

پژوهشگران برای یافتن پاسخ این پرسش، ترکیبی از ژنتیک، تغییر رژیم غذایی و بررسی بیوشیمیایی متابولیت‌ها را برای مطالعه جهش‌های مختلف مگس میوه و مگس سرکه به کار بردند.

پژوهشی که در «موسسه ماکس پلانک» انجام شده است، نشان می‌دهد که ژن‌های رنگ چشم، نقش مهمی را در حفظ سلامتی شبکیه دارند.

منبع

مسیر کینورنین، یک مسیر متابولیک حفظ شده است که انواع فرآیندهای بیولوژیکی را تنظیم می‌کند. اختلال در این مسیر می‌تواند باعث تجمع بیومولکول‌ها و متابولیت‌های سمی یا محافظ شود که ممکن است سلامتی مغز و شبکیه را بهتر یا بهتر انجام دهند.

پژوهشگران باابولیت‌ها از این مسیر متابولیک و ژن‌هایی که آن را تنظیم می‌کنند، حفظ کرده‌اند. آنها چهار ژن را مورد بررسی قرار دادند.

هبار گفت: ما دو نمونه از این متابولیت‌ها را به مگس‌های عادی (غیر جهش‌یافته) منتقل کردیم و دریافتیم که ۳OH-K، آسیب شبکیه ناشی از استرس را افزایش می‌دهد. این در حالی است که اسید کینورنیک، شبکیه را از آسیب‌های ناشی از استرس محافظت می‌کند.

آنها دریافتند که یک متابولیت موسوم به «3OH-K» به شبکیه آسیب می‌رساند. به علاوه، آنها می‌توانند نشان دهند که درجه آنحطاط شبکیه، تحت تأثیر عملکردی بین ۳OH-K و متابولیت‌های مانند «اسید کینورنیک»(KYNA) قرار دارد.

«سوفیا ترایکوف» (Sofia Traikov)، یکی از پژوهشگران این پروژه، روشی را برای تحلیل و تحلیل بیوشیمیایی متابولیت‌های مسیر کینورنین ابداع کرد. این روش به پژوهشگران امکان داد تا سطوح متفاوت متابولیت را با وضعیت سلامتی شبکیه مرتبط کنند.

پژوهشگران با هدف قرار دادن این چهار ژن و طی کردن چهار مرحله متمایز، نه تنها جمع آوری OH-K را نشان می دهند، بلکه ثابت می کنند که مکان آن در سلول و در دسترس بودن آن در واکنش های بعدی برای سلامت شبکیه مهم است.

«ساریتا هبار» (Sarita Hebbar)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پرسش برای ما مطرح شد که آیا ژن‌های مورد نظر، سلامتی شبکیه را مستقل از نقش خود در تشکیل رنگدانه تنظیم می‌کنند یا خیر.

این پژوهش، در مجله «PLOS Genetics» به چاپ رسید.

«الیزابت کنست» (Elisabeth Knust)، استاد «موسسه بیولوژی ژنتیک سلولی مولکولی و ماکس پلانک» (MPI-CBG)، سرپرست گروهی از پژوهشگران این موسسه را بر عهده دارد که نقش اصلی یکی از مسیرهای متابولیک را در سلامتی شبکیه تحت فشار قرار می دهد. توصیف کرده اند.

این ژن‌ها، مولفه‌های مسیر «کینورنین» (Kynurenine) را رمزگذاری می‌کنند که فعالیت‌های آن، آمینواسید «تریپتوفان» (تریپتوفان) را طی مراحل گوناگون، به مولفه‌های دیگر می‌سازد. پژوهشگران در این پروژه، این مسیر متابولیک را در سلامتی شبکیه انجام می دهند، مستقل از نقش آن در تشکیل رنگدانه برجسته شده اند.