برای استفاده از این روش باید یک نظارتی برای نشان دادن ایمنی و اثربخشی آن دریافت شود. پونتیکوس ادامه داد: ما به ارزیابی بیشتر Eye2Gene نیاز داریم تا عملکرد آن را در مورد افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی شبکیه از انواع مختلف، انواع دستگاه‌های تصویربرداری متفاوت و در انواع مراقبت‌های اولیه و قوای بررسی انجام دهیم. پیش از این که Eye2Gene به عنوان یک نرم‌افزار پزشکی در کلینیک‌ها مستقر شود، آزمایش‌های بالینی مورد نیاز خواهد بود.
دکتر «نیکلاس پونتیکوس» (Nikolas Pontikos)، پژوهشگر «بیمارستان چشم مورفیلدز» (Moorfields Eye Hospital) در لندن و سرپرست این پژوهش انتظار دارد که این برنامه موسوم به «Eye2Gene» متخصص در ارائه درمان‌های شخصی‌سازی شده به بیماران کمک کند.
یک نشان می‌دهد که هوش مصنوعی با اسکن چشم می‌تواند تعداد بی‌شمار از بیماران را از نابینا شدن نجات دهد.
به گزارش ایسنا و به نقل از استادی فایندز، گروه یک پژوهشی بین‌المللی، نوعی برنامه غربال‌گری بر روی هوش مصنوعی ابداع کرده است که بیماری‌های موسوم را به «بیماری‌های ارثی شبکیه» (IRDs) می‌کند. این گروه پژوهشی می‌گویند که آزمایش‌های جدید آنها می‌تواند به بررسی بیماری‌های چشمی و بهبود کارآیی در تشخیص آنها کمک کند.
روش‌های تشخیص بیماری‌های چشمی، بر اساس بیان ژن‌های فرد بیمار هستند که توسط «هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی» (HPO) تعریف شده‌اند و از توصیف‌های استاندارد و ساختاریافته ویژگی‌های قابل مشاهده استفاده می‌کنند.
پونتیکوس گفت: اطلاعات هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی توصیف‌های ناقصی از فنوتیپ‌های تصویربرداری شبکیه هستند. وعده Eye2Gene این است که می‌تواند تنها به تصویربرداری مستقیم از شبکیه، منبع اطلاعاتی بسیار غنی‌تری را نسبت به توصیف‌های هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی ارائه کند.
هر بیماری ارثی شبکیه، نتیجه حداقل یک ژن است که کارآیی درستی ندارد. این بیماریها می‌توانند در هر سنی تأثیرگذار باشند و با سرعت‌های متفاوتی پیشروی کنند. با وجود این، بسیاری از این بیماریها دژنراتیو هستند. به این معنی که بیماری به مرور زمان بدتر می‌شوند.
انتهای پیام
پژوهشگران بریتانیایی و آلمانی از پایگاه داده بیمارستان چشم مرفیلدز برای کسب اطلاعات در مورد بیماری‌های ارثی شبکیه استفاده کردند که بیش از سه دهه پژوهش را در این زمینه انجام دادند. بیش از 400 بیمار، تشخیص ژنتیکی و تصویربرداری دقیق از شبکیه را دریافت کرده اند و همین امر، این بیمارستان را به بزرگترین مرکز در نوع خود تبدیل کرده است.
این پژوهش، در نشست سالانه «انجمن ژنتیک انسانی اروپا»(ESHG) ارائه شد.
پونتیکوس با تاکید بر این که Eye2Gene علت ژنتیکی بسیاری از اختلالات را نشان می‌دهد، گفت: حتی اگر ژنتیکی بیماری‌زا با کمک اسکن شبکیه توسط متخصصان شناسایی شود، باز هم بسیار چالش‌برانگیز است اما هوش مصنوعی انجام می‌شود با دقت بالاتری نسبت به متخصصان انسانی. این هدف دست.
اسکن شبکیه می‌تواند به پزشکان امکان دهد تا سال‌ها پیش از ظهور عوارض بینایی، داروها و تغییر سبک زندگی را اعمال کنند. اصلی‌ترین بیماری ارثی شبکیه، «ورم رنگیزه‌ای شبکیه» یا «رتینیت پیگمنتوزا» (Retinitis pigmentosa) است که از طریق خانواده منتقل می‌شود و علائمی شامل بروز مشکل برای خواندن و دیدن در نور ضعیف می‌شود.
در آزمایش‌های گرفته شده، Eye2Gene در 130 مورد شناسایی بیماری‌های ارثی شبکیه با شناسایی ژن‌های شناسایی شده، بهتر یا به همان خوبی عمل می‌شود. این روش اسکن را در آینده می‌توان در معاینات معمولی چشم گنجاند. پونتیکوس افزود: در حالت ایده آل، نرم افزار Eye2Gene در دستگاه تصویربرداری شبکیه تعبیه خواهد شد.
از میان سایر بیماری های ارثی شبکیه می توانم به موارد زیر اشاره کنم.
- «لبر آموروزیس مادرزادی»
- «آکروماتوپسی» (آکروماتوپسی)
- «بیماری اشتارگات» (بیماری استارگارد)
- «دیستروفی کان راد» (CRD)
- کوروئیدرمی (کوروئیدرمی)
- «رتینوشیزیس مرتبط با X»(XLRS)
- «شب‌کوری ثابت مادرزادی» (CSNB)
وی افزود: همه ما می‌دانیم که یک تصویر، هزار واژه را دارد. بنابراین، ما انتظار داریم اسکن شبکیه که توسط هوش مصنوعی تفسیر می‌شود، بهتر از هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی می‌شود، اما باز هم از دیدن این که Eye2Gene عمل می‌کند، می‌تواند به خوبی یا بهتر از هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی کند، شگفت‌زده شد. ما امیدواریم که هوش مصنوعی با کارآمدتر، در دسترس‌تر و عادلانه‌تر کردن مراقبت‌های تخصصی، به خانواده‌ها و خانواده‌های آنها کمک کند.