در بزرگترین مطالعه آلزایمر در جهان، دو ژن جدید کشف شده است که می‌تواند به درمان این بیماری اسرارآمیز منجر شود.
این گروه پژوهشی با مؤسسه تحقیقات دمانس (زوال عقل) دانشگاه کاردیف در بریتانیا برای کشف ژن‌های جدید مرتبط با این عارضه مغزی است که بر روی تفکر و رفتار تأثیر می‌گذارد و با استفاده از دست دادن حافظه شروع می‌شود، همکاری می‌کند.
انتهای پیام
ویلیامز افزود: این اکتشافات ژنتیکی را به ما امکان می‌دهد مکانیسم‌های زیربنایی آلزایمر را بسازیم و همچنین مدل‌های ژنتیکی این بیماری را برای توسعه درمان‌های هدفمند در آینده از داروها از طریق درمان‌های جدید بر اساس یا حتی ژن‌درمانی ایجاد کنیم.
محققان بر این باورند که این مطالعه به آنها اجازه می‌دهد تا واریانس سیستم ایمنی و پردازش مغز را ارزیابی کنند.
این جهش‌ها در ژن‌هایی به نام‌های ATP8B4 و ABCA1 یافت می‌شوند که هر دو بالقوه می‌توانند باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر شوند. پژوهشگران همچنین یک تناب ژنتیکی – ناهنجاری ژن – را در ژن ADAM10 کشف کردند.
این پژوهش به پژوهشگران اجازه داد تا با ارزیابی این جهش‌های ژنی جدید که به طور بالقوه می‌تواند به این بیماری منجر شود، می‌تواند به این بیماری کمک کند، بفهمد چه کسی بیشتر در معرض خطر آلزایمر است.
کشف جهش‌های جدید در ژن‌هایی که می‌توانند باعث آلزایمر شوند
به گزارش ایسنا و به نقل از آی‌ای، پژوهشگران دو ژن جدید یافته‌اند که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را در افراد افزایش می‌دهند. این اختلال، علت اصلی زوال عقل است و دارای وراثت پذیری تخمینی – عامل ژنتیکی است که باعث ایجاد تنوع در جمعیت می شود یا یک ویژگی ارثی – ۷۰ درصدی است.
پروفسور «جولی ویلیامز»، مدیر پژوهش‌های دمانس در دانشگاه کاردیف و یکی از نویسندگان این مطالعه، می‌گوید: این یافته‌ها ما را به سمت پردازش بسیار خاص در راهنمایی مغز می‌برد که شامل تفاوت در سیستم ایمنی مغز و نحوه پردازش کلسترول مغز می‌شود. این تفاوت‌ها بر عملکرد مغز تأثیر می‌گذارند و باعث ایجاد بیماری آلزایمر می‌شوند.
این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شده است.
پژوهشگران سراسر جهان، داده‌هایی را که شامل 32 هزار و 558 کد ژنتیکی از بیماران مبتلا به آلزایمر و شرکت‌های سالم بود، مقایسه کردند. در این مطالعه، 16 هزار و 36 نفر مبتلا به بیماری آلزایمر بودند و 16 هزار و 522 نفر به آلزایمر مبتلا نبودند.
گران‌گران در مشاهده‌ی ارزیابی‌های آلزای‌ها از مطالعات ارتباطی پژوهش‌های ژنوم (GWAS) استفاده کردند که آزمایش‌هایی هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی درون DNA را برای یافتن ارتباطات بررسی می‌کنند. با این حال، GWAS خطر به انواع نادر جهش را در نظر نمی‌گیرد.
جزئیات پژوهش
اگر چه سن بالاتری از یک عامل خطر برای رسیدن به آلزایمر است، اما افراد جوان، شروع به بروز علائم زودرس بیماری آلزایمر کرده اند که در سنین ۳۰ تا اواسط ۶۰ سالگی رخ می دهد. عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد زودرس آلزایمر دارند.
آینده و دانستن این که چه کسی در معرض خطر به آلزایمر است
این مطالعه به گسترش دانش ما در مورد افرادی که در معرض خطر قرار دادن این شکل از ذوال عقل هستند، کمک می‌کنند.
در این مطالعه، ژن‌های مختلف جدید و جهش‌های خاص در این ژن‌ها یافت شدند که می‌توانند منجر به شروع بیماری آلزایمر شوند. این ژن‌های جدید حاوی جهش‌هایی هستند که نادر و البته مضر هستند.
پژوهشگران برای این مطالعه از داده‌های توالی اگزوم (Exome) برای شناسایی انواعی که باعث بیماری آلزایمر می‌شوند، استفاده کردند. آمار توالی اگزوم کوچکتر از GWAS است و به پژوهشگران اجازه می‌دهد جهش‌های نادر را شناسایی کنند.
داده‌های توالی‌یابی Exome برای شناسایی انواع آلزایمر