دو بیمار دیگر، دو خواهر بودند که یکی در کودکی، حرکات غیرطبیعی دست، زمین خوردن و خیره شدن را تجربه کرد و با نای خفیف و مشکلات گفتاری روبه‌رو شد. خواهر دیگر نیز مشکلات کنترل حرکت کرد که در نهایت حل شدند اما او هم با چالش‌هایی در ارتباط با بیان کلمات روبه‌رو شد.
محققان برای اینکه بفهمند آیا جهش‌های ATG4D باعث ایجاد چنین مشکلی در کودکان می‌شود یا خیر، جهش‌های کودکان را به سلول‌های موجود در ظرف آزمایشگاهی وارد می‌کنند و دریافت می‌کنند که سلول‌های آسیب دیده نمی‌توانند اتوفاژی را انجام دهند. بهبود اتوفاژی، با کاهش طول عمر و افزایش طول عمر در موشها مرتبط است اما در عین حال، تحقیقات منتشر شده در سال گذشته نشان می‌دهد که فرآیند اتوفاژی را می‌توان برای افزایش عوامل ایجادکننده پلاک که در تجمع مغز می‌سازد و در نهایت منجر به ایجاد بیماری می‌شود. آلزایمر می‌شوند، دستکاری کرد.
مالیکدان گفت: این یک میلیون دلار در تحقیقات مربوط به بیماری های نادر است. بیماری‌های نادر می‌توانند به ما در مسیرهای بیولوژیکی کمک کنند تا بهتر بفهمیم که این مسیرها را چگونه در بروز سایر بیماری‌های نادر و معمولاً نقش دارند.
دانش‌آموزان آمریکایی از کشف یک بیماری عصبی جدید در سه کودک خبر داده‌اند که با بروز مشکلات حرکتی و گفتاری همراه است.
از آنجایی که اتوفاژی در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نقش دارد، محققان امیدوارند که تحقیقات آنها به پیشرفت‌هایی در تحقیقات مرتبط بیانجامد منجر شود.
اولین مورد بررسی در این پژوهش، در سه چهارم با علائم روبه‌رو شد. راه رفتن او غیرطبیعی بود و هماهنگی کمتری داشت. با افزایش سن، او تشنج و الگوهای گفتاری را تجربه کرد که تنها ۶۰ تا ۷۰ درصد قابل درک بودند. در 9 و نیم تشخیص داده شده است که پسر به «اختلال توجه بیش‌فعالی» (ADHD)، اختلال شناختی خفیف و «اختلال نافرمانی مقابله‌جویانه» (ODD) است که با تحریک‌پذیری، عصبانیت و مشاجره با والدین و دیگران مشخص می‌شود. این پسر، یک خواهر داشت که با وجود مشکلات اولیه رشد، بدون هیچ علامتی از بیماری بزرگ شده بود.
انتهای پیام
این پژوهش، در مجله «npj Genomic Medicine» به چاپ رسید.
«می کریستین مالیکدان» (May Christine Malicdan)، دانشمند مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی و پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: مغز بسیار پیچیده است و نورون‌ها عملکردهای بسیار ویژه‌ای دارند. برای سازگاری با این عملکردها، نورونهای مختلف از استفاده می‌کنند. بنابراین، بروز تغییرات در ژن‌های بیشتر می‌تواند تأثیرات عمده‌ای را بر مغز داشته باشد.
محققان «مؤسسه ملی سلامت آمریکا»(NIH) در بررسی سوابق سلامت کودکان دریافتند که همه آنها دارای جهش در ژنی به نام «ATG4D» هستند. پژوهشی با توجه به پژوهشی که در سال 2015 انجام شد، می‌دانستند که جهش باعث ایجاد مشکلاتی در کنترل حرکت و حرکت چشم در سگ‌های «لاگوتو رومانیولو» (Lagotto Romagnolo) می‌شود اما هنوز نمی‌توانست این جهش را با مشکلات انسان‌ها مرتبط کند. .
پژوهش در ادامه این پژوهش، به بررسی هر سه کودک ادامه خواهد داد و به دنبال یافتن افراد مبتلا به این بیماری خواهند بود.
جالب است که دریافتند جهش ATG4D در سلول‌های پوست کودکان مبتلا، با اتوفاژی تداخلی ندارد. تنها در مغز بود که این جهش، سیستم بازیافت سلولی را تغییر داد.
به گزارش ایسنا و به نقل از نیو اطلس، تحقیقات «مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی» (NHGRI) و «برنامه بیماری‌های تشخیص‌داده‌نشده» (UDN)، یک اختلال عصبی را که باعث ایجاد مشکلاتی در هماهنگی گفتار و حرکت می‌شود، در سه کودک شناسایی می‌شود. باور باور، بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر روی نورونهای مغز برای انجام عملکرد عملکرد سلول‌های «اتوفاژی» (Autophagy) نام تأثیر می‌گذارد. محققان امیدوارند که این کشف علاوه بر کمک به افراد مبتلا به این بیماری، برای ارزیابی سایر بیماری‌ها مانند آلزایمر که اتوفاژی در آنها نقش دارد، کمک کند.